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產(chǎn)前診斷什么可減少缺陷兒

2011-12-20 14:47

摘要:  正在舉行的廣東省“兩會”上,有代表提出恢復強制免費婚檢。據(jù)了解,自取消強制性婚檢以來,廣東的婚檢率從過去的52%跌到了2.9%。與此同時,全省出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示近年廣東省的出生缺陷的發(fā)生率有升高的趨勢。強 ...
 正在舉行的廣東省“兩會”上,有代表提出恢復強制免費婚檢。據(jù)了解,自取消強制性婚檢以來,廣東的婚檢率從過去的52%跌到了2.9%。與此同時,全省出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示近年廣東省的出生缺陷的發(fā)生率有升高的趨勢。強制婚檢取消之后,產(chǎn)檢變成了第一道防線,懷孕之后才發(fā)現(xiàn)懷上重癥地貧兒的有增加趨勢,因此導致不少夫妻只能被動選擇終止妊娠,給夫妻身心帶來較大影響。

  【個案】

  地貧基因攜帶夫妻,連懷三胎重癥地貧兒

  結(jié)婚三年后他們懷上了自己的第一個孩子,當時夫妻兩人高高興興到醫(yī)院去做產(chǎn)檢,結(jié)果卻發(fā)現(xiàn)兩人都是地中海基因攜帶者,根據(jù)醫(yī)生的建議,夫妻倆決定對胎兒進行地貧基因產(chǎn)前診斷。

  結(jié)果,胎兒屬于重型地中海貧血,不得不終止妊娠。這次事件對夫妻兩人的打擊不小,休養(yǎng)了很長的時間。醫(yī)生說,夫妻雙方都是攜帶者的話,后代有一半的機會是癥狀較輕的輕度地貧攜帶兒,還有四分之一的機會是完全正常的孩子。夫妻兩人經(jīng)過商量,決定再賭一次。

  然而,天不遂人愿,第二次懷上的孩子經(jīng)過產(chǎn)前診斷,仍然是重度地貧。連續(xù)兩次的打擊給夫妻帶來的影響是巨大的。抱著最后的希望,夫妻倆又做了一次嘗試,可惜,仍然懷的是重型地貧的胎兒,F(xiàn)在夫妻兩人已經(jīng)快40歲了,“想要一個健康的孩子就這么難嗎”?

  【數(shù)字】

  1170對夫婦雙方地貧攜帶,診斷出209個重型地貧胎兒

  “廣東人群地貧基因攜帶率為11.7%,即每10人當中,就有一個‘地貧’基因攜帶者”,專家指出:夫妻兩人都是攜帶者的話,胎兒有四分之一的機會是重型地貧,一半的機會是沒有癥狀的地貧攜帶,還有四分之一的機會是完全正常。

  “一個重型地貧患兒平均一年需要5萬元的費用定期輸血!”這對家庭來說是一個沉重的負擔。來自廣東省婦幼婦保健院的統(tǒng)計顯示,在其產(chǎn)前診斷中心,通過對雙方都是地貧攜帶者的孕婦進行產(chǎn)前診斷,2006年在所有的178例產(chǎn)前診斷中發(fā)現(xiàn)35例重癥地貧兒,不得不終止妊娠;2007年產(chǎn)前診斷的397例胎兒中,有77例是重癥;2008年產(chǎn)前診斷達到595例,發(fā)現(xiàn)97例重癥地貧。

  由此可見,這三年來,因為忽視婚檢,導致不得不在孕期進行產(chǎn)前診斷的夫妻正在逐步增加,篩查的夫妻一共達到1170例,因產(chǎn)前診斷而避免了209個重癥地貧胎兒的出生。這還僅是一家醫(yī)院的統(tǒng)計數(shù)據(jù)。然而,這個數(shù)字背后又有著太多家庭和夫妻的心酸與無奈,因為忽視婚檢,終止妊娠成為他們被動的選擇。

  【對策】

  把握“三道關”

  婚檢第一道莫忽視

  正常人群中每個人都會攜帶3-4種隱性遺傳病的致病基因,如果夫婦雙方均患有同類的遺傳性疾病,其后代發(fā)病機會會很高,甚至達到100%。因此,要預防遺傳病的發(fā)生,婚檢、產(chǎn)檢、新生兒疾病篩查三條防線缺一不可,這也是預防地貧的三道關。

  真正要預防重癥地貧兒出生,有專家認為應該在戀愛前就進行地中海貧血基因攜帶者篩查,避免找一個也是攜帶者作為戀愛對象,就能避免上文中的悲劇。

  婚檢作為出生缺陷的第一道防線,主要在于對遺傳病攜帶的篩查。比如地貧攜帶,雖然不會影響本人的健康,但是兩個攜帶者就可能生出需要長期靠輸血生存的重癥地貧兒。血型的檢查也有必要,可提早預防新生兒溶血,尤其是女性為RH陰性血型的,其胎兒發(fā)生溶血的幾率更大,而且這類人懷孕之后一定不能流產(chǎn),因為流產(chǎn)之后再次懷孕的話,胎兒可能發(fā)生嚴重溶血,出現(xiàn)宮內(nèi)死亡,或者出生后嚴重黃疸。因此,婚前檢查血型能避免有些RH陰性的女性在不知情的情況下輕易流產(chǎn),而導致以后難以懷上健康胎兒。

  夫婦均地貧攜帶,盡早對胎兒做診斷

  醫(yī)生強調(diào),如果夫婦只有一方是地貧攜帶,那么就不需要對胎兒進行產(chǎn)前診斷,如果夫婦雙方都是地貧攜帶的話,孕婦最好是在懷孕三個月的時候進行胎兒絨毛診斷加以篩查,如果胎兒4個月大,可以進行抽羊水或者抽臍帶血進行檢查。

  “對胎兒的產(chǎn)前診斷最好是盡早進行,萬一是重癥地貧胎兒可以早期終止妊娠,這樣對孕婦身體和心理都會影響相對小一些”。農(nóng)村有些地方,懷孕5個月時才去做產(chǎn)檢,發(fā)現(xiàn)是重癥地貧甚至拖到胎兒六、七個月才采取措施,這樣對孕婦身體和心理的影響都較大。

  【危害】

  輸血維持生命,根治需骨髓移植

  “通常α地貧和β地貧是用來區(qū)分不同基因缺乏類型的地貧,與疾病的輕重程度無關”,專家指出,血液有攜帶氧氣的功能,機體通過α和β基因來控制血紅蛋白的合成,α和β基因缺陷則可能導致不能合成相對應的足夠的血紅蛋白。

  一般,如果胎兒是重型α地貧的話,則表現(xiàn)為重型水腫胎,這種情況下,胎兒一般都會在七、八個月大的時候胎死腹中,或者出生后不久就死亡。重型β地貧患兒剛出生一般看不出明顯異常,可3個月到半歲時孩子的臉色就會開始發(fā)白,出現(xiàn)各種貧血的癥狀,這時孩子就需要輸血。隨著孩子逐漸成長,輸血的次數(shù)和量會越來越多。如果按照輸血200ml一次,大約需要300-400元,輸血次數(shù)多后,容易造成鐵沉積在體內(nèi),這時候又需要使用去鐵劑,這個費用大約是一次1000元。

  目前,在香港,由于政府的資助,有地貧兒通過輸血可以維持生命到40-60歲。地貧有根治的方法,就是骨髓移植,但成功率只有40%-50%,而且手術費用高,且要找到相匹配的骨髓也不容易。

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